Amiloidosis primaria

Nombres alternativos

Amiloide primario

Definición

Es un trastorno en el cual las fibras de proteínas insolubles se depositan en tejidos y órganos, alterando su funcionamiento.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La causa de la amiloidosis primaria se desconoce, pero esta condición está relacionada con una producción anormal de inmunoglobulinas por parte de un tipo de células inmunes llamadas células del plasma.

Los síntomas dependen de los órganos que se ven afectados por los depósitos como la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Esto puede ocasionar las siguientes condiciones:

Cardiomiopatía (disminución de la función cardíaca) Insuficiencia renal Síndrome del túnel carpiano (inflamación dolorosa de los nervios de la muñeca) Malabsorción (absorción inadecuada de los nutrientes del tracto intestinal) Reflujo gastrointestinal (ERGE) Otras condiciones

Los depósitos infiltran los órganos afectados haciendo que estos pierdan elasticidad y se vuelvan rígidos, ocasionando así disminución en su capacidad de funcionamiento. La amiloidosis secundaria se puede presentar a causa de una infección, de una enfermedad inflamatoria y algunas veces por cáncer.

Aún no se han identificado los factores de riesgo de la amiloidosis. La forma primaria de esta condición es poco común y está relacionada con el trastorno de células plasmáticas malignas en el mieloma múltiple.

Síntomas

Fatiga Entumecimiento de manos y pies Debilidad para agarrar con la mano Pérdida de peso Dificultad respiratoria Inflamación de la extremidades Dificultades para deglutir Ritmo cardíaco irregular Cambios en la piel Agrandamiento de la lengua

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Debilidad Disminución del gasto urinario Otros problemas de la lengua Heces color arcilla Diarrea Dolor articular Ronquera o cambios en la voz

Signos y exámenes

El examen físico puede mostrar agrandamiento del hígado o del bazo y puede haber signos de insuficiencia cardíaca.

Si se sospecha el daño de un órgano específico, se puede realizar un examen para confirmar la amiloidosis en dicho órgano.

Una biopsia de un tejido o de un órgano es positiva para el amiloide. Una biopsia de piel que incluya grasa subcutánea, una biospia de la mucosa rectal o una biopsia de médula ósea pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Una evaluación cardíaca puede mostrar arritmias, ruidos anormales del corazón o signos de insuficiencia cardíaca un ECG muestra anomalías un ecocardiograma muestra un movimiento deficiente de pared debido a la rigidez del músculo cardíaco (cardiomiopatía) Una evaluación de la función de los riñones puede revelar una insuficiencia renal o un síndrome nefrótico (exceso de proteína en la orina) un examen de orina muestra proteínas, cilindros o cuerpos grasos la creatinina en el suero es elevada el BUN se incrementa Un ultrasonido abdominal puede mostrar agrandamiento del hígado o del bazo Una evaluación para síndrome del túnel carpiano puede mostrar compromiso del nervio: la velocidad de conducción del nervio muestra un bloqueo en la conducción el agarre con la mano es débil a causa de la debilidad del pulgar

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Biopsia lingual Biopsia de nervio Biopsia del miocardio Biopsia de la encía Biopsia del túnel carpiano Proteína de Bence-Jones (cuantitativa) Inmunoelectroferesis en suero Inmunoglobulinas cuantitativas Proteína en orina

Si usted cree tener alguno de los síntomas de Amiloidosis primaria, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.