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Disostosis cleidocraneal

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Contenido del Articulo:

Definición

Es un trastorno hereditario autosómico dominante del desarrollo óseo caracterizado por una formación incompleta o ausencia de las clavículas, anomalías en la forma del craneo con depresión de las suturas sagitales, un aspecto facial característico, baja estatura y anomalías dentales.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La disostosis cleidocraneal se hereda como una característica autosómica dominante. Si uno de los padres está afectado, el niño tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad y cualquier niño que herede el gen de esta condición del padre afectado (independientemente de los genes normales del otro padre) desarrollará la enfermedad.

La enfermedad está presente desde antes del nacimiento (congénita) y es igual de común en hombres y en mujeres. Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente muy protuberante, mandíbula prominente y puente nasal pronunciado. A medida que estos niños maduran su dentición adulta sale tarde, pero entonces desarrollan un grupo de dientes extra, lo cual ocaciona que sus dientes normales se vuelva mal alineados.

El desarrollo incompleto o ausencia de las clavículas hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Existen otras anomalías en los huesos. La inteligencia de las personas afectadas es normal.

Síntomas

Clavícula ausente o incompleta Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo Articulaciones flojas Retraso en el cierre de las fontanelas Anomalías dentales Incapacidad para mudar los dientes a la edad prevista Erupción lenta de la dentadura secundaria Dientes de más (dientes supernumerarios) Dientes en forma de clavija Retraso en la formación de dientes o ausencia de dientes Puente nasal bajo Prominencia frontal, occipital y parietal Antebrazo corto Dedos de la mano cortos

Signos y exámenes

Frecuentemente existe una historia familiar de disostosis cleidocraneal.

Las radiografías del esqueleto muestran:

Subdesarrollo de la clavícula Subdesarrollo del omóplato (paletilla) Incapacidad de cierre de la sínfisis púbica (estructuras óseas frente a la pelvis)
Si usted cree tener alguno de los síntomas de Disostosis cleidocraneal, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.

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