Hiperplasia suprarrenal congénita

Nombres alternativos

Síndrome adrenogenital; deficiencia de 21-hidroxilasa

Definición

Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los distintos tipos de síndrome adrenogenital son heredados como enfermedades autosómicas recesivas y pueden afectar a los niños y a las niñas. El defecto es la falta de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas esteroides principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona.

Debido a la ausencia de estas hormonas, los esteroides son "desviados" para convertirse en andrógenos, una forma de hormona sexual masculina, lo que produce la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, se produce la masculinización de algunos de sus rasgos, tales como engrosamiento de la voz, la aparición de vello facial y la ausencia de menstruación en la pubertad.

En los varones recién nacidos, no se presenta ninguna anomalía aparente, pero mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad, el niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia adrenogenital donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer. Por lo general estos síntomas son: vómito, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no tratarse esta afección, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber nacido.

Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Síntomas

En las niñas Genitales ambiguos Aparición temprana de vello púbico y axilar Crecimiento excesivo de vello Voz grave Períodos menstruales anormales Ausencia de la menstruación En los niños se presenta desarrollo temprano de características masculinas Musculatura bien desarrollada Pene agrandado Testículos pequeños Aparición temprana de vello púbico y axilar

Los niños y las niñas tendrán la altura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

Signos y exámenes

Disminución de la aldosterona y el cortisol en la sangre 17-cetosteroides en orina elevado 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo 17-OH progesterona en sangre elevada Sulfato de DHEA en suero elevado Radiografía para edad ósea (demuestra que la edad ósea es muy superior a la edad cronológica) Niveles anormales de sal en la sangre (electrolitos séricos) en la orina La pruebas genéticas son con frecuencia de mucha ayuda en el diagnóstico o confirmación de la enfermedad y pueden ser de mucha ayuda en el manejo de la afección.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Pregnanediol Estriol en orina Estriol en suero

Si usted cree tener alguno de los síntomas de Hiperplasia suprarrenal congénita, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.