Intolerancia hereditaria a la fructosa

Nombres alternativos

Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa

Definición

Es una enfermedad metabólica causada por la ausencia de la enzima aldolasa B.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La fructosa es un azúcar de las frutas que ocurre en forma natural en el cuerpo y, cuando es elaborada por el hombre, se usa como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo alimentos y bebidas para bebés. La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad autosómica recesiva y se puede presentar en 1 de cada 20.000 personas en algunos países europeos.

En las personas que no la toleran, la ingestión de fructosa (azúcar de la fruta) y la sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común) produce cambios químicos complejos que no se pueden corregir dada la ausencia de la enzima aldolasa B. La ingestión de la fructosa ocasiona una hipoglicemia profunda (azúcar bajo en la sangre) y daño hepático progresivo. Debido a la deficiencia de esta enzima, el organismo es incapaz de transformar el material de almacenamiento de energía (glucógeno) en glucosa y, en consecuencia, el azúcar sanguíneo disminuye (hipoglicemia). Además, el bloqueo de la vía metabólica del procesamiento de la fructosa ocasiona la acumulación de sustancias que causan daño al hígado.

La intolerancia hereditaria a la fructosa se puede presentar como una enfermedad relativamente leve o como una enfermedad grave. En esta última, aun la eliminación de la fructuosa y la sacarosa de la dieta puede no ser suficiente para prevenir la enfermedad hepática progresiva.

Síntomas

Aparición de los síntomas después de comenzar a alimentar al lactante con comida normal o preparado para biberón Alimentación deficiente en la lactancia Irritabilidad Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga Vómitos Convulsiones Sueño excesivo Intolerancia a las frutas Rechazo a las frutas y a los alimentos que contengan fructosa/sacarosa Bienestar después de consumir alimentos sin fructosa/sacarosa

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa se pueden parecer a los de la galactosemia, los cuales son: irritabilidad, ictericia, vómitos, convulsiones y agrandamiento del hígado y del bazo; mientras que los problemas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Signos y exámenes

El examen físico también puede mostrar:

Ictericia (ojos y piel amarillos) Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo)

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

La orina puede ser positiva para reducir sustancias Hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre), especialmente después de recibir fructosa/lactosa Exceso de ácido úrico en la sangre (hiperuricemia) Deficiencia del riñón para funcionar adecuadamente con cantidades de azúcares, aminoácidos y sales anormalmente altas que aparecen en la orina Insuficiencia hepática que puede revelarse en las pruebas de sangre Tendencia al sangrado que puede revelarse por las pruebas de coagulación de la sangre Biopsia hepática Estudios enzimáticos

Las pruebas genéticas para la intolerancia a la fructosa pueden estar disponibles.

Si usted cree tener alguno de los síntomas de Intolerancia hereditaria a la fructosa, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.