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Progeria

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Contenido del Articulo:

Nombres alternativos

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Definición

Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, que comienza en la niñez.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La progeria es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, aunque se presenta en niños pequeños. Además, la aparición de varios niños afectados en películas y en televisión ha llamado la atención del público.

Noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína Lamin A. La progeria generalmente ocurre en forma esporádica y no se observa en hermanos de niños afectados, aunque, en circunstancias muy poco comunes, más de un niño en una familia puede tener esta enfermedad.

La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas. Los niños con progeria (niñas y niños) son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada, y piel de apariencia envejecida.

Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.

Síntomas

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida Cara alargada y arrugada con apariencia de pájaro Calvicie Pérdida de las pestañas y las cejas Estatura baja Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia) La fontanela (punto blando) permanece abierta Mandíbula pequeña (micrognacia) Piel seca, descamativa y delgada Rango demovimiento limitado Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Signos y exámenes

Los signos incluyen:

Cambios en la piel similares a los que se presentan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve duro y resistente). Diabetes insulino-resistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina). Puede presentarse aterosclerosis temprana de los vasos sanguíneos, lo que conduce a pruebas de esfuerzo cardíaco anormales.

Las mutaciones en Lamin A que causan la progeria se pueden encontrar usando la secuencia genética, pero esto generalmente no se necesita para el diagnóstico.


Si usted cree tener alguno de los síntomas de Progeria, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.

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