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Síndrome de Aarskog

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Contenido del Articulo:

Definición

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por: baja estatura, anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitales.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener manifestaciones leves de algunas de las características. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado FGDY1 que se encuentra en el cromosoma X.

Síntomas

Corta estatura (de leve a moderada), característica que posiblemente no sea evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad Posible retardo en la maduración sexual Cara redonda Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda" Separación anormal de los ojos entre sí, con párpados caídos Nariz pequeña con protrusión de las fosas nasales hacia adelante Desarrollo incompleto de una porción correspondiente a la mitad de la cara Hendidura amplia por encima del labio superior y presencia de un pliegue cutáneo por debajo del labio inferior Retraso en la erupción de los dientes La parte superior del pabellón auricular está ligeramente doblada Manos y pies pequeños y anchos con dedos pequeños y el meñique con curva hacia adentro Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital Pliegue simiano (único) en la palma de la mano Concavidad moderada del esternón, tórax excavado Protrusión umbilical (ombligo) Hernias inguinales "Inflamación" escrotal, testículos no descendidos Deficiencia mental de leve a moderada Ojos con párpados oblicuos

Signos y exámenes

Para demostrar las alteraciones esqueléticas, obviamente las radiografías son las pruebas más útiles. Se puede disponer de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGD Y1.


Si usted cree tener alguno de los síntomas de Síndrome de Aarskog, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.

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