Síndrome de Turner

Nombres alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

Definición

Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. Esta condición puede ocasionar muchos signos y síntomas, pero los más comunes son la baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y la infertilidad.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX) , los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada 2.000 bebés que nacen con vida.

Síntomas

Entre los posibles síntomas se incluye una combinación de:

Baja estatura Cuello unido por membranas Párpados caídos Tórax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruación Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas

Signos y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Durante un examen físico, el médico verá si el paciente posee genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

Los bebés con el síndrome de Turner a menudo tienen edema de pies y manos, lo cual probablemente proviene de cambios en el drenaje del sistema linfático.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados. Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados. Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y una IRM del pecho después del diagnóstico, para evaluar posibles defectos en el corazón.

Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:

Estriol en orina Estriol en suero Estradiol

Si usted cree tener alguno de los síntomas de Síndrome de Turner, debe buscar atención médica urgente de inmediato.
Acuda al centro hospitalario lo antes posible.
En el hospital sabrán detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idóneo.